Syndrome de Kippel-Feil

Le syndrome de Klippel-Feil est une malformation congénitale rare du rachis cervical, caractérisée par la fusion de deux ou plusieurs vertèbres cervicales, entraînant une mobilité réduite de la colonne cervicale. Ce syndrome est causé par une anomalie du développement embryonnaire, qui empêche la segmentation normale des vertèbres cervicales. Les causes sont souvent génétiques et peuvent être associées à des mutations dans plusieurs gènes, tels que GDF6 et GDF3, impliqués dans la formation osseuse. Le syndrome de Klippel-Feil peut être isolé ou associé à d'autres anomalies congénitales, telles que des malformations cardiaques, rénales, ou auditives. Les signes cliniques incluent une triade classique : un cou court, une implantation basse des cheveux à l’arrière de la tête, et une limitation des mouvements du cou. D'autres symptômes peuvent inclure des douleurs cervicales chroniques, des maux de tête, des troubles neurologiques liés à la compression des racines nerveuses, ainsi que des anomalies associées, telles que la scoliose, des malformations auditives, ou des anomalies des membres supérieurs. Les complications peuvent inclure une compression médullaire, avec des symptômes neurologiques plus graves, tels que des troubles moteurs ou sensoriels. La prise en soins psychomotrice des patients atteints du syndrome de Klippel-Feil se concentre sur l'amélioration de la mobilité cervicale, la gestion des douleurs chroniques et la prévention des complications musculosquelettiques. Les interventions psychomotrices incluent de la stimulation motrice pour améliorer la posture, la coordination et l’équilibre. Des techniques de relaxation sont souvent utilisées pour soulager les tensions musculaires, améliorer le vécu corporel et diminuer les douleurs associées aux limitations de mobilité. Une prise en charge interdisciplinaire impliquant orthopédistes, neurologues, kinésithérapeutes et ergothérapeutes est essentielle pour améliorer la qualité de vie des patients, réduire les risques de complications et favoriser leur autonomie fonctionnelle.