Anomalies Génétiques

Les anomalies génétiques regroupent un ensemble de pathologies résultant de modifications du matériel génétique, telles que des mutations, des délétions, des duplications ou des translocations de gènes ou de chromosomes. Ces altérations peuvent affecter un gène spécifique ou impliquer des segments plus larges d’ADN, parfois un chromosome entier, comme dans les trisomies. Elles se manifestent de manière variable selon l'anomalie et le type de transmission génétique (autosomique dominante, récessive, liée à l'X, etc.). Les conséquences de ces anomalies sont souvent multisystémiques, influençant le développement physique, moteur, intellectuel et sensoriel des individus atteints. Certaines de ces pathologies sont présentes dès la naissance, tandis que d’autres peuvent se manifester plus tard dans la vie. Les anomalies génétiques incluent des conditions comme le syndrome de Down (Trisomie 21), le syndrome de l’X fragile, et la neurofibromatose, et elles requièrent souvent une prise en charge pluridisciplinaire incluant des soins médicaux, un suivi génétique, et des interventions de rééducation pour optimiser le développement et la qualité de vie des patients.