Phénylcétonurie (PCU)

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique héréditaire rare, caractérisée par une mutation du gène PAH codant pour la phénylalanine hydroxylase, une enzyme essentielle à la dégradation de la phénylalanine, un acide aminé présent dans les protéines alimentaires. La PCU est transmise selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que l’enfant doit hériter de deux copies du gène défectueux (une de chaque parent) pour développer la maladie. Cette déficience de phénylalanine hydroxylase entraîne une incapacité à métaboliser correctement l'acide aminé phénylalanine, qui s'accumule alors dans le sang et les tissus, et peut provoquer des lésions cérébrales entrainant des dommages neurologiques sévères, un retard de développement, des troubles cognitifs, et des problèmes comportementaux si elle n'est pas traitée dès la naissance. Les signes cliniques, selon la CIM-11, incluent des retards cognitifs et de développement, des troubles moteurs et un tonus musculaire réduit (hypotonie). Sans traitement, les nourrissons peuvent développer une déficience intellectuelle sévère, des troubles du comportement, de l'hyperactivité, ainsi que des convulsions. D'autres symptômes incluent une odeur corporelle caractéristique causée par l'accumulation de métabolites de la phénylalanine, des troubles de la pigmentation (peau, cheveux et yeux plus clairs), et des eczémas. Les symptômes apparaissent généralement quelques mois après la naissance, mais peuvent être évités par un dépistage néonatal précoce et un traitement approprié. La prise en soins psychomotrice pour les personnes atteintes de phénylcétonurie vise à prévenir ou à limiter les retards de développement moteur et cognitif, souvent présents chez les patients non traités ou partiellement traités. Les interventions psychomotrices incluent des exercices de motricité fine et globale pour améliorer les coordinations, le schéma corporel et le tonus musculaire, ainsi que des techniques de stimulation cognitive pour soutenir l'acquisition des compétences intellectuelles et sociales, et de stimulation sensorielle pour favoriser une meilleure intégration sensorielle. Le suivi est pluridisciplinaire, impliquant pédiatres, nutritionnistes, neurologues, et psychomotriciens, afin de garantir une prise en charge globale et d'améliorer la qualité de vie des patients. Le traitement principal repose sur un régime alimentaire strict pauvre en phénylalanine, souvent complété par des préparations spéciales qui fournissent les autres acides aminés nécessaires à une croissance et un développement sains.