Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire héréditaire rare, liée à une mutation du gène DMD situé sur le chromosome X, entraînant un déficit en dystrophine, une protéine essentielle à la stabilité et au bon fonctionnement des fibres musculaires. Cette pathologie touche principalement les garçons et se caractérise par une dégénérescence progressive des muscles squelettiques, cardiaques et respiratoires. La cause est génétique, avec une transmission récessive liée à l'X, bien que des cas sporadiques puissent également survenir en raison de nouvelles mutations. Les signes cliniques apparaissent généralement entre 2 et 5 ans. Ils incluent une faiblesse musculaire progressive, débutant par les muscles proximaux (ceinture pelvienne) et se propageant aux membres supérieurs et aux muscles respiratoires. Les enfants atteints présentent souvent des difficultés à marcher, à monter les escaliers, et adoptent une démarche chaloupée. Des déformations orthopédiques comme les pieds bots et les scolioses sont fréquentes. Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, la mobilité diminue, entraînant une perte de la marche avant l’adolescence et une dépendance aux fauteuils roulants. Les muscles respiratoires et cardiaques étant également affectés, des complications respiratoires et cardiaques graves peuvent survenir à un stade avancé, réduisant considérablement l’espérance de vie. La prise en charge psychomotrice dans le cadre de la DMD vise à préserver le plus longtemps possible les fonctions motrices et à améliorer la qualité de vie des patients. Elle se concentre sur le renforcement musculaire, la prévention des rétractions musculaires et des déformations orthopédiques, ainsi que sur l’entretien de la souplesse et de la mobilité articulaire. Des exercices respiratoires peuvent être intégrés pour soutenir les muscles respiratoires, et des techniques de relaxation peuvent aider à gérer l’anxiété liée à la perte progressive de capacités fonctionnelles. Une prise en charge pluridisciplinaire impliquant kinésithérapeutes, cardiologues, pneumologues, et ergothérapeutes est essentielle pour coordonner les soins et soutenir l’autonomie fonctionnelle du patient, tout en accompagnant sa famille dans la gestion de cette pathologie évolutive.