Syndrome d'Ehlers-Danlos (SED)

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est un groupe de maladies héréditaires hétérogène rare touchant le tissu conjonctif, causé par des anomalies génétiques affectant la synthèse ou la structure du collagène, des protéines essentielles au maintien de la structure et de l'élasticité des tissus corporels. Cette maladie génétique entraîne une hyperlaxité articulaire, une fragilité cutanée dû à une hyperextensibilité, et des anomalies vasculaires. Il existe plusieurs types de SED, chacun ayant des manifestations cliniques spécifiques et des implications variées sur la santé des patients. Les signes cliniques incluent une hyperlaxité articulaire, une peau hyperextensible et fragile, et une tendance accrue aux ecchymoses et aux hémorragies. Les patients peuvent également présenter des douleurs musculosquelettiques chroniques, des luxations fréquentes, des cicatrisations anormales et des troubles de la proprioception. En fonction du type de SED, des complications vasculaires graves, comme des ruptures d'artères ou d'organes, peuvent survenir. La prise en soins psychomotrice vise à améliorer la gestion des troubles moteurs et proprioceptifs, à renforcer la stabilité articulaire et à prévenir les luxations par le biais de la rééducation fonctionnelle douce. L'intervention inclut également un travail sur le schéma corporel, la motricité fine et globale, ainsi que la gestion de la douleur et la relaxation. La prise en charge est souvent interdisciplinaire, impliquant des rhumatologues, kinésithérapeutes et ergothérapeutes, avec pour objectif la prévention des traumatismes et complications et l’optimisation de la qualité de vie du patient.